Pre-screening pazienti PAH

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una patologia progressiva con prognosi infausta. Pertanto, la diagnosi precoce e una terapia adeguata sono cruciali al fine di aumentare l’aspettativa di vita. Purtroppo, a causa dello sviluppo asintomatico della malattia e la non specificità dei possibili sintomi, la diagnosi della PAH presenta, tuttora, gravi ritardi. Per questo motivo è fondamentale migliorare l’approccio diagnostico, ad esempio attraverso marker che possano essere rilevati nel plasma o nelle urine.

In uno studio del 2020, pubblicato sulla rivista Journal of Clinical Medicine, sono stati confrontati i profili metabolici plasmatici di pazienti con ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (IPAH) con i profili metabolici di altre due coorti di pazienti: una formata da pazienti con diabete di tipo 2 e una da pazienti con patologie del cuore sinistro. È stato evidenziato come il profilo metabolico plasmatico dei pazienti con PAH fosse chiaramente differente rispetto a quello delle altre due coorti di pazienti. In particolare, sono stati identificati 32 metaboliti “unici” che erano significativamente alterati nei pazienti con PAH rispetto ai gruppi di controllo, e che quindi potrebbero essere utilizzati come “impronte digitali” della PAH. I suddetti metaboliti possono essere raggruppati in quattro gruppi. Il gruppo principale è formato da metaboliti di origine mitocondriale, come l'acido tricarbossilico e i suoi derivati, nonché l'acido ossalico che presenta un notevole aumento nei pazienti con PAH. Il secondo grande gruppo è rappresentato dai carboidrati, i cui livelli aumentano a causa dello shift glicolitico legato alla patogenesi della PAH. Gli ultimi due grandi gruppi presentano metaboliti che possono essere associati o al danno causato dalla PAH o all’alterazione del microbiota intestinale, che potrebbe essere anch’esso coinvolto nella patogenesi della PAH. Da sottolineare, altresì, che nel corso dello studio è stato possibile identificare undici metaboliti che rappresentavano il numero minimo di metaboliti sufficiente a fornire una netta separazione tra il gruppo di pazienti con PAH e le due coorti di controllo. Questo panel di metaboliti potrebbe essere impiegato nella fase di pre-screening dei pazienti, con l’obiettivo di individuare la PAH già ai primi stadi asintomatici, o comunque di minimizzare il tempo alla diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi.