Popolazioni di pazienti di particolare interesse: i pazienti affetti da ipertensione portopolmonare e ipertensione arteriosa polmonare (PAH) associata a malattie cardiache congenite

Popolazioni di pazienti di particolare interesse: i pazienti affetti da ipertensione portopolmonare e ipertensione arteriosa polmonare (PAH) associata a malattie cardiache congenite

Nella classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) dell’ipertensione polmonare (PH), all’interno del gruppo 1 (quello relativo all’ipertensione arteriosa polmonare (PAH)) troviamo dei sottogruppi di patologie associate alla PAH, tra cui l’ipertensione portale e le malattie cardiache congenite (CHD). Riguardo queste due condizioni, i dati a disposizione sono molto limitati, in quanto i pazienti sono sottorappresentati o addirittura esclusi dagli studi clinici.

L’ipertensione portopolmonare (PoPH) è caratterizzata dall’associazione della PAH all’ipertensione portale e si presenta di solito, ma non esclusivamente, nei pazienti con patologie epatiche di origine cirrotica. Nella classificazione della PH, i pazienti affetti da questa condizione rappresentano il 6-18% dei pazienti del gruppo 1, anche se, probabilmente, la percentuale è sottostimata, a causa della mancata diagnosi. Per il trattamento di questa patologia, le linee guida ESC/ERS raccomandano di seguire l’algoritmo per il trattamento delle altre forme di PAH, tenendo però in considerazione la gravità della concomitante patologia epatica. Lo screening di questa condizione è molto importante, visto che il 60% circa dei pazienti risulta asintomatico al momento della diagnosi. Iniziare il prima possibile una terapia specifica permette di migliorare i parametri emodinamici e di facilitare il successivo trapianto di fegato. L’ecocardiografia transtoracica rimane lo strumento migliore per la diagnosi di questa condizione. Inoltre, in questo articolo, pubblicato nel supplemento della rivista European Heart Journal, vengono messi a confronto i dati di alcuni registri nazionali, in cui si evidenzia un tasso di sopravvivenza inferiore nei pazienti con PoPH rispetto a quelli con ipertensione arteriosa polmonare idiopatica o ereditaria. Il trattamento dei pazienti con ipertensione portopolmonare si basa sulla terapia farmacologica, mentre il trapianto di fegato può essere preso in considerazione nei soggetti che rientrano nei criteri di eleggibilità.

I pazienti affetti da ipertensione arteriosa polmonare associata a malattie cardiache congenite (PAH-CHD) rappresentano circa il 10% dei pazienti con PAH. Come anticipato prima, questa condizione è inserita in un sottogruppo del gruppo 1 nella classificazione della PH e, a sua volta, si divide in 4 sottogruppi: sindrome di Eisenmenger (A), PAH associata prevalentemente allo shunt sistemico-polmonare (B), PAH con piccole/casuali anomalie (C) e PAH successiva alla correzione di anomalie (D). Anche in questo caso, lo screening ricopre un ruolo molto importante, in quanto alcune tipologie di CHD possono essere asintomatiche e manifestarsi con l’avanzare dell’età. Anche se l’ecocardiografia rappresenta la tecnica più comunemente utilizzata per valutare la probabilità di PH, in questo caso, nei pazienti con PAH-CHD, il suo utilizzo potrebbe essere più complesso, a causa di alterazioni che possono modificare i parametri emodinamici. Per questo motivo, se un paziente con CHD mostra segni di PH durante l’ecocardiografia, saranno necessari ulteriori indagini, che possono includere la risonanza magnetica cardiaca e il cateterismo del cuore destro, per confermare la diagnosi di PAH. In linea generale, i pazienti con PAH-CHD hanno un tasso di sopravvivenza più elevato rispetto a quelli colpiti da PAH idiopatica, anche se gli autori fanno notare che questo dato può cambiare nei vari sottogruppi. Tutti i pazienti che presentano ipertensione arteriosa polmonare associata a malattie cardiache congenite devono essere seguiti da un centro specialistico per ipertensione arteriosa. L’educazione del paziente, le modifiche comportamentali e la consapevolezza dei rischi sono tutti aspetti fondamentali nella gestione di questa condizione. L’approccio multidisciplinare, con la collaborazione tra cardiologo e pneumologo, rappresenta il regime di cura ottimale. La gestione medica dei pazienti con PAH-CHD varia nei 4 sottogruppi, mentre la scelta della terapia farmacologica è ostacolata dal fatto che i quattro sottogruppi non sono rappresentati in modo uniforme negli studi clinici controllati randomizzati su terapie specifiche per la PAH. Solo per il gruppo A, infatti, sono stati condotti degli studi per terapie specifiche contro la PAH, mentre i pazienti del gruppo D sono spesso rappresentati solo come sottogruppo. I pazienti dei gruppi B e C vengono solitamente esclusi dai trial.

In definitiva, la diagnosi precoce dell’ipertensione portale e delle malattie cardiache congenite associate alla PAH è fondamentale per iniziare il prima possibile una terapia che durerà, probabilmente, tutta la vita. L’approccio multidisciplinare e la collaborazione tra gli specialisti sono essenziali per la gestione efficace di questi pazienti.

Bibliografia e sitografia:

Savale L & Manes A. Eur Heart J Suppl. 2019;21(Suppl K):K37-K45

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