Medicina di precisione nell'ipertensione arteriosa polmonare

Appare sempre più evidente come esistano caratteristiche fenotipiche complesse che contribuiscono all'eterogeneità clinica osservata tra i pazienti diagnosticati con la stessa malattia, inclusa l'ipertensione arteriosa polmonare (PAH). Queste caratteristiche nascoste probabilmente sono alla base della variabilità osservata nelle risposte alle terapie, nonché delle differenze negli outcome clinici a breve e lungo termine all'interno di questa popolazione di pazienti. La presenza di questa eterogeneità ha spinto la comunità scientifica a sviluppare la medicina di precisione al fine di identificare nuovi sotto-endofenotipi della PAH mediante fenotipizzazione clinica e biologica profonda (genomica, trascrittomica, metabolomica e proteomica) per ridefinire i sottogruppi di pazienti.
La medicina di precisione si focalizza sulle differenze individuali a livello molecolare, attraverso una profilazione all'avanguardia, in concerto con la raccolta e l’analisi di dati biomedici, stile di vita ed esposizioni all’ambiente per determinare la salute del paziente o il fenotipo della malattia.

La medicina di precisione, come detto, tenta di concentrarsi su un profilo unico del paziente. Questo è ottenuto attraverso una fenotipizzazione profonda, invece di fare affidamento sulla media delle caratteristiche della malattia nel gruppo di popolazione in esame, così da selezionare una terapia appropriata e ottimale.

In un articolo del 2019, Sweatt e colleghi hanno utilizzato la medicina di precisione per definire sottogruppi di pazienti con PAH sulla base dei loro profili immunitari. Utilizzando algoritmi di machine learning, sono stati scoperti sottofenotipi immunitari all'interno della coorte di pazienti con PAH. I cluster identificati sono stati associati a distinti profili di rischio e l'assegnazione a uno specifico cluster è risultata essere predittiva ai fini prognostici a lungo termine.

In un prossimo futuro, sarà ancora più evidente l’impiego dei principi concettuali e delle metodologie proprie della medicina di precisione per caratterizzare gli endofenotipi dell’ipertensione polmonare.