Genetica e genomica dell'ipertensione arteriosa polmonare

Genetica e genomica dell'ipertensione arteriosa polmonare. La PAH è genetica e il 25-30% dei pazienti con PAH idiopatica potrebbe averla ereditata

A partire dall’anno 2000, ci sono stati importanti progressi nella comprensione della genetica (i geni coinvolti) e della genomica (i geni espressi) alla base dell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH), sebbene questo rimanga un tema ancora poco conosciuto.

In uno studio pubblicato a marzo del 2022, Nicholas Morrell e i suoi colleghi hanno riassunto quelli che sono i driver genetici e genomici della PAH noti, evidenziando come gli studi fatti finora siano ancora pochi e non ci sia un singolo gene alterato comune ai malati di PAH.

L'incremento delle conoscenze riguardo questo specifico aspetto sono utili per una maggiore comprensione della patobiologia della PAH ed indirizzano verso nuovi potenziali bersagli farmacologici.

Nel caso di presenza di casi di PAH in famiglia, un counselling genetico è utile ed auspicabile.

I progressi nella tecnologia di sequenziamento del DNA stanno ampliando, rapidamente, le possibilità di intraprendere studi genomici su larga scala in grandi gruppi di persone. In futuro, tali studi forniranno un quadro più completo sul contributo genetico alla PAH.

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Bibliografia e sitografia:

Morrell NW et al. Eur Respir J. 2019 Jan 24;53(1):1801899.

EM-107218

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