Consulenza e test genetici nell’Ipertensione Arteriosa Polmonare (PAH)

Consulenza e test genetici nell’Ipertensione Arteriosa Polmonare (PAH)

Questo articolo di review affronta un tema sempre più attuale quale il counseling genetico nell'ambito dell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH).

Nel corso degli ultimi decenni, la scoperta di mutazioni genetiche che causano PAH e i progressi fatti nel campo dei test diagnostici molecolari hanno permesso ai medici sia di utilizzare test genetici per identificare quali pazienti con diagnosi di PAH possono avere la forma ereditaria (HPAH), sia di offrire consulenza genetica ai membri della famiglia quando viene identificata una mutazione patogena.

Le attuali evidenze mostrano che una percentuale che va dal 10 al 15% dei pazienti con diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare idiopatica (iPAH) si dimostreranno avere HPAH dopo un test genetico.

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Bibliografia e sitografia:

Elliott CG. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2021;17(2):101-105.

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