Viaggio alla scoperta della PAH
Un viaggio “on the road” alla scoperta della PAH
Patologia
In compagnia di Paolo Ruffini ci dirigiamo a Lazise, sul lago di Garda, per scoprire che cos’è l’Ipertensione Arteriosa Polmonare!
A Lazise, sul lago di Garda, Paolo Ruffini ha incontrato:
Dottor Daniele Prati
Cardiologo Clinico ed Ecocardiografista, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
Dottor Alessandro Santaniello
Immunologo presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda del Policlinico di Milano
Ilaria Galetti
Vicepresidente del Gruppo Italiano Lotta alla Scleroderma (GILS) e della Federazione Europea di Associazioni di Malati di Sclerodermia (FESCA)
Si comincia con una domanda semplice: che cos’è l’ipertensione arteriosa polmonare (PAH)?
“È una patologia rara, che riguarda i piccoli vasi, le arteriole dei polmoni.”
Questa è la definizione del Dottor Daniele Prati.
“Quando questa patologia si sviluppa” prosegue “la parete delle arteriole si inspessisce. In questo modo, aumentano le resistenze, aumentano le pressioni all’interno del circolo dei polmoni, e questo si ripercuote sul cuore, sulla parte di destra del cuore, che pompa verso i polmoni, e causa scompenso cardiaco, e causa i sintomi e le problematiche che i pazienti con ipertensione arteriosa polmonare poi vivono.”
E per quanto riguarda la prevalenza di questa malattia nel mondo?
Interviene il Dottor Alessandro Santaniello. “Non ci discostiamo molto dalla realtà parlando di una prevalenza intorno a 50 casi ogni milione di persone.” La PAH è, dunque, una malattia rara.
Quali sono i sintomi dell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH)?
La PAH è una malattia subdola: molto spesso, non manifesta alcun segno o sintomo.
“Le prime avvisaglie, di solito, si hanno sotto sforzi intensi.”
Sottolinea il Dottor Alessandro Santaniello.
Secondaria alla mancanza di fiato, si ha una progressiva riduzione della capacità di esercizio fisico. Man mano che la malattia progredisce, la mancanza di fiato “si realizza e si concretizza per sforzi sempre più blandi.” Solo agli stadi più avanzati si arriva alla dispnea, ossia a una vera e propria mancanza di fiato anche a riposo.
Dottor Alessandro Santaniello
“Il problema” interviene poi il Dottor Daniele Prati, è che questa patologia “è difficile da identificare.”
Difficoltà di respiro, faticabilità, episodio sincopale da sforzo: sono sintomi che riguardano tutte quante le patologie cardiache e polmonari.
Alla diagnosi, “ci si arriva per un percorso ad esclusione.” Prima si escludono le cause cardiache, poi quelle polmonari più comuni. È solo a questo punto, che si arriva al sospetto di PAH.
“L’esame cardine per porre il dubbio diagnostico è l’ecografia cardiaca, l’ecocardiogramma.”
A chi ci si deve rivolgere se si sospetta una diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare (PAH)?
“Immaginate di vivere sempre, costantemente, affaticati. Pensate di vivere costantemente sotto sforzo, con il fiato che vi manca.”
Questa la testimonianza di Ilaria Galetti, che ha raccolto l’esperienza di numerosi pazienti con PAH.
La speranza della vicepresidente di GILS e FESCA è che le campagne di sensibilizzazione su malattie rare, come la PAH, servano per accendere campanelli d’allarme nelle persone che presentano una sintomatologia sospetta.
Due gli imperativi: Richiedere dei test della funzionalità respiratoria. Richiedere un ecocardiogramma. Sono test non invasivi, che non rischiano di danneggiare l’organismo: non solo migliorano la qualità di vita dei pazienti, ma possono addirittura salvare la vita.
Dottor Daniele Prati
L’ipertensione polmonare si manifesta allo stesso modo nei soggetti di sesso maschile e femminile? I pazienti anziani sono più fragili?
Sicuramente, il sesso femminile, è quello più frequentemente soggetto a manifestare questa malattia. Si parla di un 60-70% di donne affette. L’età avanzata è un fattore di fragilità in più. Spesso, i pazienti anziani sono ancora più complessi da trattare perché presentano problematiche attive concomitanti.
Quali sono le principali spie di allarme che portano a sospettare una diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare (PAH)?
“La dispnea e la fame d’aria.” Queste sono spie d’allarme molto forti. “Quando si dice fame d’aria è perché si vorrebbe mangiare l’aria, perché non si riesce a respirare. È come se io vi chiedessi: per 20 secondi, trattenete il respiro.” Molto spesso, prosegue Ilaria Galetti, è chi vive assieme alla persona con la patologia che si accorge dei sintomi: è importante spronare le persone a fare gli esami sopra menzionati, per arrivare a una diagnosi il prima possibile.
E che cosa si può dire sui fattori di rischio?
“Non ci sono grandi fattori di rischio.” Il Dottor Daniele Prati ci racconta che i farmaci anoressizzanti, i farmaci che tolgono la fame, che venivano utilizzati fino a qualche anno fa, i farmaci amfetamino-simili hanno una loro importanza nell’innescare il processo che porta alla PAH.
A questo punto, a bordo del van bianco e azzurro, Paolo Ruffini e i suoi ospiti si spostano all’aperto, in una location immersa nel verde.
L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) ha basi genetiche?
Come ci ricorda il Dottor Daniele Prati, l’ipertensione polmonare non è, esattamente, una patologia geneticamente determinata. “All’incirca un 5-8% dei pazienti ha un’ipertensione polmonare ereditaria”. Avere un gene mutato che può portare a ipertensione polmonare non significa sviluppare, necessariamente, la patologia.
Esistono malattie associate all’ipertensione arteriosa polmonare (PAH)?
“Sì, ce ne sono, e sono diverse.” Ci dice Ilaria Galetti. Principalmente, le malattie del tessuto connettivo e, fra queste, la sclerosi sistemica. “Una malattia rara, complessa, che colpisce diversi organi.”
A questo punto, è proprio Ilaria Galetti a porre una domanda al Dottor Alessandro Santaniello: qual è l’importanza dello screening nei pazienti sclerodermici?
“Lo screening per l’ipertensione polmonare arteriosa, fondamentalmente, è la prima parte della terapia.” Di tutte le malattie di associazione, la sclerodermia rappresenta quella maggiormente associata a PAH: fino al 10% dei pazienti con sclerosi sistemica possono arrivare a sviluppare PAH.
Ilaria Galetti - Vicepresidente GILS
Questi pazienti devono, periodicamente, sottoporsi a esami specifici per individuare eventuali anomalie:
- Spirometria
- Ecocardiografia.
- Esami del sangue, fra i quali il dosaggio del peptide natriuretico di tipo b.
I risultati di queste analisi non hanno valore diagnostico, ma costituiscono elementi di sospetto della presenza della malattia. È sempre bene ricordare che prima si diagnostica la malattia, maggiore è la probabilità che la prognosi sia favorevole.
E cosa dire della qualità di vita del paziente?
“Ci può essere una riduzione della capacità lavorativa,” risponde Ilaria Galetti, “che porta con sé, innanzitutto, un problema economico per la famiglia, ma anche una perdita del ruolo sociale della persona.”
Aggiunge poi il Dottor Alessandro Santaniello “Stiamo parlando di una malattia cronica”. Quando un paziente riceve una diagnosi di questo genere, la condizione è irreversibile.
“Non esiste guarigione.” E questo ci ricorda il peso psicologico al quale le persone con PAH sono soggette.
Vista la complessità della patologia e la presenza di comorbilità, gli ospiti di questa puntata ci lasciano con un mantra nella gestione della PAH: approccio multidisciplinare. La presenza concomitante di più patologie complesse necessita la condivisione del paziente fra diversi specialisti.
Questo è un arricchimento che porta a benefici non solo per i medici, “che entrano in contatto fra di loro”, ma anche per il paziente, che può “essere curato da diversi medici”.
Questi aspetti vanno al di là della clinica: riguardano proprio la cura, in senso globale, del paziente.
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