Leucemia mieloide acuta: due mutazioni genetiche che influenzano la prognosi

LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA

Leucemia mieloide acuta: due mutazioni genetiche che influenzano la prognosi

» Varie mutazioni genetiche possono essere associate alla Leucemia Mieloide Acuta (AML). Alcune sono correlate a un migliore outcome, altre, invece, ad una minore sopravvivenza.

Uno studio dei ricercatori dello Jiangsu Institute of Hematology di Suzhou, in Cina, ha esaminato sei di queste mutazioni, confermando il valore prognostico di due di esse in particolare. La prima è associata al gene FLT3 ed è correlata a una minore sopravvivenza, la seconda è una mutazione nel gene CEBPA, associata, invece, a una migliore sopravvivenza generale.

Nel loro studio, pubblicato sulla rivista Biology of Blood and Marrow Transplantation, i ricercatori hanno confrontato gli esiti clinici associati a sei cambiamenti citogenetici e mutazioni geniche (NPM1, CEBPA, DNMT3A, FLT3-ITD, FLT3-TKD e C-KIT) in 997 pazienti con AML, arruolati nel Jiangsu Institute of Hematology in un periodo di 10 anni. Di questi pazienti, 557 erano stati sottoposti a trapianto di cellule staminali emopoietiche come terapia di consolidamento.

I risultati hanno individuato nella mutazione FLT3-ITD del gene FLT3, una delle più comuni in questi pazienti, un fattore di rischio significativo per una minore sopravvivenza generale. Hanno successivamente confermato anche l’associazione tra una mutazione nel gene CEBPA (CEBPAmut) e un migliore outcome. Questo è un gene che codifica una proteina, un fattore di trascrizione, coinvolto nel processo di differenziazione di alcune cellule del sangue, e la mutazione in questione sopprimerebbe la differenziazione delle cellule malate.

Lo studio ha anche indicato che l’essersi sottoposti a un trapianto di cellule staminali emopoietiche ha di per sé un fattore prognostico positivo di sopravvivenza libera da malattia. Secondo i ricercatori, questo suggerirebbe che sottoporsi a questo tipo di trapianto potrebbe consentire ai pazienti di superare la prognosi negativa associata a cariotipo anormale al momento della diagnosi iniziale. Tuttavia, sottolineano, la presenza della mutazione FLT3-ITD o CEBPAmut è un fattore di prognosi indipendente dal trapianto.

Bibliografia e Fonti:

Wang H, Chu TT, Han SY, et al. FLT3-ITD and CEBPA Mutations Predict Prognosis in Acute Myelogenous Leukemia Irrespective of Hematopoietic Stem Cell Transplantation. Biol Blood Marrow Transplant. 2018. doi: 10.1016/j.bbmt.2018.11.031.