LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA

Sintomi e diagnosi

Contenuti a cura di:
Dott. Nicola Di Renzo
Direttore U.O.C di Ematologia e Trapianto di Cellule Staminali c/o P.O. “Vito Fazzi” di Lecce

La Leucemia Mieloide Acuta (AML) può manifestarsi inizialmente con segni e sintomi non specifici quali stanchezza, perdita di appetito, sudorazione notturna e febbre, dolori muscolari e osteo-articolari diffusi, senso di malessere generale e perdita di peso.

Inoltre, la proliferazione anomala dei blasti leucemici nel midollo osseo porta a una riduzione del numero di tutte le cellule normali del sangue. Le conseguenze più comuni ed evidenti, di grado variabile a seconda della gravità della malattia, sono:

  • l’anemia, a sua volta causa di spossatezza e pallore
  • l’infezione dovuta alla riduzione dei globuli bianchi normali
  • l’emorragia, legata alla carenza di piastrine, con sanguinamenti frequenti (anche a naso e gengive), petecchie ed ecchimosi.

In alcuni casi, i blasti si possono accumulare anche nel sistema nervoso centrale producendo vomito e cefalea.

La diagnosi di AML

La valutazione iniziale del paziente con Leucemia Mieloide Acuta (AML) è volta a individuare il sottotipo di leucemia ed eventuali condizioni di comorbidità o precedente esposizione a sostanze tossiche.

Esame obiettivo

L’esame comprende la raccolta della storia medica completa e un esame obiettivo accurato con valutazione del performance status, temperatura corporea, esame dell’orofaringe, dei sistemi cardiorespiratorio e neurologico e individuazione di anomalie quali linfoadenopatia e epatosplenomegalia.

Gli esami di laboratorio

Gli esami di laboratorio comprendono esami ematochimici e strumentali:

  • gli esami ematochimici consentono di individuare la presenza e la gravità delle anomalie delle cellule del sangue, valutare la funzionalità epatica, renale e lo stato emocoagulativo
  • gli esami strumentali consentono la definizione morfologica della leucemia mediante l’aspirazione del sangue midollare e l’osservazione al microscopio (biopsia midollare).

Test virali

I test virali confermano o escludono la presenza di epatite B e C, virus dell’Herpes simplex, citomegalovirus, varicella e virus dell’immunodeficienza acquisita (HIV) che potrebbero influire sull’interpretazione degli esami condotti su sangue e midollo.

Analisi del liquido cerebrospinale

Poiché il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è molto comune nella AML, nei pazienti con sintomi neurologici occorre eseguire una puntura lombare per ottenere un campione di liquido cerebrospinale per valutarne l’infiltrazione leucemica.

Altri esami

Nella classificazione delle leucemie diversi esami possono essere utili per definire meglio il profilo biologico della malattia. Tra queste indagini vanno ricordate:

  • immunofenotipizzazione dei blasti, particolarmente utile nei pazienti in cui è difficile interpretare la morfologia midollare e nell’individuazione della malattia residua dopo il trattamento
  • citogenetica su aspirati midollari per valutare le alterazioni dei cromosomi mediante un esame denominato FISH.
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