Cinquanta tipi diversi di tumore, uno stesso esame del sangue

LEUCEMIA LINFATICA CRONICA

Cinquanta tipi diversi di tumore, uno stesso esame del sangue

» Uno stesso esame del sangue sarebbe in grado di individuare oltre 50 diversi tipi di tumore e la loro localizzazione nel corpo: questa la premessa da cui è partito un gruppo di ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute in collaborazione con i colleghi della Mayo Clinic per dimostrare la validità di un simile strumento sia per l’identificazione precoce della malattia sia per la diagnosi di alcuni tipi di tumore particolarmente difficili da individuare.

Diversamente da altri esami su materiale genetico canceroso, questo test non va alla ricerca di mutazioni del DNA. Il suo obiettivo sono alcuni gruppi di elementi chimici chiamati gruppi metile, formati da un atomo di carbonio circondato da tre atomi di idrogeno ( -CH3). Il modo in cui questi gruppi chimici aderiscono al DNA (il cosiddetto schema di metilazione) consente o impedisce l’accesso alla molecola del codice genetico dell’apparato necessario alla sua trascrizione e traduzione, di fatto controllando se i geni sono attivi o meno.

«I test basati sugli schemi di metilazione hanno performance migliori degli approcci tradizionali di sequenziamento del DNA per individuare forme multiple di tumore nei campioni di sangue», ha spiegato Geoffrey Oxnar del Dana-Farber Cancer Institute, co-autore principale dello studio insieme a Minetta Liu della Mayo Clinic.

Nelle cellule cancerose, infatti, il posizionamento dei gruppi metilici è spesso diverso rispetto alle cellule normali, al punto che schemi di metilazione anormali sono caratteristiche uniche e ancora più specifiche delle mutazioni genetiche per alcune cellule tumorali. Quando le cellule tumorali muoiono, il loro DNA, con i gruppi metile saldamente attaccati, si riversa nel sangue. Questo DNA e questi diversi schemi di metilazione sono stati al centro dello studio dei ricercatori statunitensi che hanno analizzato 6.689 campioni di sangue, 2.482 dei quali prelevati da pazienti oncologici e 4.207 da individui sani. I campioni provenienti dai pazienti oncologici includevano cellule cancerose di oltre 50 diversi tipi di tumore, inclusi tumore della mammella, del colon-retto, dell’esofago, della cistifellea, della vescica, dello stomaco, delle ovaie, deldistretto testa-collo, dei polmoni, tumore del pancreas, leucemia linfoide e mieloma multiplo.

Secondo quanto riportato nello studio, la specificità generale del test è stata del 99,3%, ciò significa che solo lo 0,7% dei risultati indicava in modo non corretto la presenza di un tumore. La sensibilità dell’esame per 12 tipi di tumore, che rappresentano i due terzi di quelli responsabili delle morti per tumore negli Stati Uniti, dove lo studio è stato condotto, è stata del 67,3%. Questo significa che il test è stato in grado di individuare correttamente la presenza di un tumore in due campioni oncologici su tre. All’interno di questo gruppo la sensibilità era diversa a seconda dello stadio del tumore: era pari al 39% per i pazienti con carcinoma di stadio I, del 69% per quelli con stadio II, dell'83% per quelli con stadio III e del 92% per quelli con stadio IV.

Laddove è stata rilevata la presenza di una patologia oncologica, il test ha identificato correttamente l'organo o il tessuto in cui il tumore ha avuto origine in oltre il 90% dei casi: informazioni fondamentali per determinare come viene diagnosticata e gestita la malattia.

Secondo i ricercatori, questi risultati mostrano che un test basato sull’analisi del DNA che circola liberamente nel sangue potrebbe essere utile a individuare una vasta gamma di tumori in diverse fasi di progressione della malattia con una specificità e una sensibilità vicina al livello necessario per essere impiegato in screening di popolazione.

Bibliografia e Fonti:

Vidal M. Scientists produce a reference map of human protein interactions, releasing data helpful for understanding diseases including cancer and infectious diseases such as COVID-19 , Dana-Farber Cancer Institute, 08 Aprile 2020.

Liu MC, Oxnard GR, Klein EA, Swanton C, Seiden MV. Sensitive and specific multi-cancer detection and localization using methylation signatures in cell-free DNA, Annals of Oncology 2020; 31(6): 745-759. doi: 10.1016/j.annonc.2020.02.011.