Rare Disease Day: cosa significa ‘raro’?

LINFOMA A CELLULE MANTELLARI

Rare Disease Day: cosa significa ‘raro’?

» L’ultimo giorno di febbraio - che quest’anno cade il 29, data rara anch’essa - si celebra in tutto il mondo il Rare Disease Day che ha l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica sull’esistenza delle malattie rare e sull’impatto enorme che hanno sulle vite di chi viene colpito e delle loro famiglie e delle grandissime difficoltà che queste persone si trovano ad affrontare.

L’obiettivo è anche quello di dimostrare che, sebbene ognuna di queste malattie sia da considerarsi rara, collettivamente queste patologie interessano una gran parte della popolazione mondiale. Per essere rare, infatti, sono abbastanza comuni.

Le malattie rare

Per malattia rara si intende una patologia che colpisce una parte di popolazione molto limitata: 1 persona su 2.000 per i criteri che definiscono le patologie rare in Europa (ovvero con una prevalenza inferiore allo 0,05 %) o una persona ogni 1.500 per i criteri statunitensi (una prevalenza inferiore allo 0,8%). Di patologie rare, tuttavia, ne esistono moltissime, circa 7.000, che nel mondo colpiscono l’8% della popolazione: 350 milioni di persone. Di queste, in Italia se ne contano circa un milione e in Europa ben 30 milioni.

La maggior parte di queste sono malattie genetiche, ma diverse sono tumori rari, come i tumori ematologici quali linfomi e leucemie, che però si definiscono tali con criteri diversi rispetto alle altre patologie così chiamate.

I tumori rari

La definizione di tumore raro, come spiega il sito del Ministero della Salute, si basa sull’incidenza, ovvero il numero di nuovi casi in un certo periodo di tempo, e non invece sulla prevalenza, quindi il numero di casi esistenti. In Europa un tumore si definisce raro quando si registrano 6 nuovi casi su 100.000 all’anno. In base a questo criterio esistono 198 tumori rari: la lista completa si trova sul portale del progetto RARE-CARE , guidato dalla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.

Nel mondo, riporta Cancer Research UK, i tumori rari rappresentano il 22% di tutti i casi di tumore diagnosticati in un anno. Questo vuol dire che una persona su cinque che riceve una diagnosi di tumore, ne riceve una di tumore raro. Nell’Unione Europea vi sono più di quattro milioni di persone di colpite da un tumore raro: sono oltre 500.000 i nuovi casi di tumore raro diagnosticati ogni anno (l’8% sono tumori ematologici).

Infine, in Italia, secondo quanto riporta l’Associazione Italiana per la Ricerca contro il Cancro (AIRC), si registrano circa 60.000 nuove diagnosi di tumore raro per anno (a fronte di circa 360.000 nuove diagnosi di tumore ogni anno).

Le sfide poste dai tumori rari

Come spiegano sia il sito della Rare Cancer Europe della European Society of Medical Oncology sia il National Health Institute statunitense, i tumori rari pongono alcune sfide particolari per i pazienti, per i loro medici e per quanti si dedicano ogni giorno alla ricerca mirata a conoscerli meglio e a curarli.

Per esempio sono malattie che spesso sono diagnosticate - soprattutto per quanto riguarda una diagnosi specifica - tardivamente o per le quali può essere difficile trovare uno specialista a cui affidarsi.

Nel nostro Paese, dal 2003 è attiva la Rete Tumori Rari “miglioramento dell'assistenza ai pazienti con tumori rari, attraverso la condivisione a distanza di casi clinici, l'assimilazione della diagnosi e del trattamento secondo criteri comuni, il razionale accesso dei pazienti alle risorse di diagnosi e cura”. La Rete è coordinata dall’Istituto nazionale dei tumori di Milano e ne fanno parte circa 200 centri oncologici italiani.

Bibliografia e Fonti:

Ministero della Salute. I tumori rari sono innanzitutto malattie rare, 30 Gennaio 2013.

AIRC. Tumori rari, 18 Marzo 2019.

Accademia europea dei pazienti (EUROPATI). Concetti epidemiologici: incidenza e prevalenza, 17 Giugno 2015.

Rare Cancers Europe. www.rarecancerseurope.org/About-Rare-Cancers/The-Burden-and-the-Challenges-of-Rare-Cancers?hit=ehp The Burden and the Challenges of Rare Cancers (Ultimo accesso 24 Gennaio 2020).

National Cancer Institute (NIH). About Rare Cancers, 27 Febbraio 2019.

Cancer Research UK. What is a rare cancer?, 23 Agosto 2019.