Perchè dovrei effettuare un test genetico?
Più risposte, più possibilità di gestire il tuo futuro
I test genetici possono darti delle RISPOSTE importanti che ti daranno la possibilità di fare delle scelte consapevoli per il tuo futuro.
Rafforzare il rapporto medico-paziente.
Indagare come la vista potrebbe cambiare nel corso del tempo.1
Scoprire i requisiti per sottoporsi alle possibili cure.2
Ponderare i rischi che potrebbero correre gli altri componenti della famiglia.3
Ottenere informazioni sulle associazioni di pazienti e sui centri per l’ipovisione.5
Scoprire eventuali altre conseguenze per la salute.4,5
Tenersi aggiornati sulle cure e i trattamenti più all’avanguardia.2
Esaminare e confermare la causa genetica dei disturbi o della perdita della vista.6
Sono stati scoperti più di 270 geni associati a distrofie ereditarie della retina. La causa genetica della tua distrofia ereditaria della retina potrebbe essere nascosta in uno di questi.7
Fare un test genetico è importante. Ecco perché:
- Prima vengono eseguiti i test, prima puoi ricevere una diagnosi accurata che ti aiuterà ad avere più controllo sulla tua salute.5,8,9
- Il tuo oculista può aiutarti a capire se esistono delle terapie appropriate in base ai risultati del tuo test.2,5,8,9
- Con una migliore conoscenza della causa genetica della tua condizione, il test potrebbe essere proposto ai tuoi familiari.2,8,5
- Se dai tuoi risultati emergesse un possibile coinvolgimento di altri organi, il tuo oculista potrebbe indirizzarti verso altri specialisti.2,5,8,10
- Alcune terapie, affinché il paziente sia idoneo a riceverle, possono richiedere la presenza di cellule vitali. Nel caso delle distrofie retiniche ereditarie, generalmente progressive, si verifica una perdita di cellule vitali nel tempo. Ne consegue che una diagnosi precoce aumenta la possibile disponibilità di cellule ancora funzionanti.8,9
Preparati a parlare con il tuo oculista del test genetico
Sei interessato a effettuare o a ripetere il test genetico?
“Inconcludente” o “Negativo” potrebbero non essere le risposte definitive
- I tuoi risultati possono indirizzare il tuo oculista verso una diagnosi diversa da quella inizialmente supposta.3,5,10
- Il tuo oculista potrebbe consigliarti di ripetere il test genetico a distanza di qualche anno. Ricorda che la scienza progredisce continuamente e ci sono moltissimi geni che devono ancora essere scoperti. Negli ultimi 25 anni sono stati identificati oltre 200 geni correlati a malattie ereditarie della retina.3,11
- Grazie all’evoluzione della tecnologia nell’ambito dei test genetici e al miglioramento nell’interpretazione dei risultati, le cause genetiche delle distrofie ereditarie della retina possono essere determinate in un numero sempre maggiore di persone.3,10
Da dove posso iniziare?
Dai un’occhiata a questi 4 semplici step per il test genetico.
Ci sono tante associazioni di pazienti che possono guidarti
Esistono numerosi studi clinici per varie distrofie ereditarie della retina.
Trova un centro di riferimento vicino a te
Rivolgiti ad un centro di riferimento per definire un piano di assistenza sanitaria adatto a te. Usa questo strumento per trovare un centro di riferimento per la cura degli occhi
Bibliografia:
Bibliografia:
- Willis TA et al. Br J Ophthalmol 2013; 97(9):1148-1154.
- AAO Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations – 2022. Disponibile al link www.aao.org/education/clinical-statement/guidelines-on-clinical-assessment-of-patients-with (Ultima visita Giugno 2023).
- Lee K et al. Genet Med 2015; 17(4):245-252.
- Tatour Y et al. Diagnostics (Basel) 2020;10(10):779.
- Birtel J et al. Klin Monbl Augenheilkd 2021; 238(3):249–259.
- Neiweem AE et al. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2021; 52(1):6-10.
- Branham K et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2020; 184(3):571–577.
- Suppiej A et al. Ital J Pediatr 2019; 45(1):168.
- Trapani I et al. Hum Gene Ther 2015; 26(4):193–200.
- Méjécase C et al. Ther Adv Ophthalmol 2020; 12:1S28.
- RetNet, The Retinal Information Network. 2020. Available at: www.sph.uth.edu/retnet (last accessed February 2022).
