Scopri i progressi scientifici
Ad oggi sono stati completati o sono ancora in corso numerosi studi clinici per il trattamento di diversi tipi di distrofia ereditaria della retina, come la retinite pigmentosa, la retinite pigmentosa legata al gene X (XLRP), l'amaurosi congenita di Leber (LCA), l’acromatopsia (ACHM), la sindrome di Usher e la malattia di Stargardt. Questi studi stanno esplorando il potenziale della terapia genica e di molte altre nuove tecnologie.1
Dopo aver ricevuto i risultati, il tuo oculista ti dirà come procedere per verificare se puoi rientrare in uno studio clinico o se c'è la possibilità di essere trattato con una terapia approvata.
La scienza sta progredendo nel trattamento delle distrofie ereditarie della retina
Numerosi approcci innovativi sono attualmente in fase di studio. Ciascuno di questi (riportati sotto) ha l’obiettivo di agire direttamente e in modo specifico sui geni associati alle diverse distrofie retiniche ereditarie.1,3
La sostituzione genica
agisce sostituendo il gene mutato con una nuova copia sana dello stesso gene2
L’editing genomico
modifica direttamente la variante genica invece di trasferire nuovo materiale genico2
La modifica dell’RNA
si effettua a valle del DNA, fornendo le corrette “istruzioni” per la produzione delle proteine2
Scopri le possibilità che puoi avere facendo o ripetendo un test.
Chiedi al tuo oculista informazioni sui test genetici.
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Bibliografia
Bibliografia
- Bakall B et al. Ophthal Surg Lasers Imaging Retina 2018; 49(7):472–478.
- Vázquez-Domínguez I et al. Genes 2019; 10(9):654.
- Fry LE et al. Int J Mol Sci 2020; 21(3):777.