Vorrei effettuare un test genetico.
Da dove comincio?
Da dove comincio?
4 semplici step per il test genetico
Il medico di medicina generale/oculista ambulatoriale o il pediatra prescrive una visita da uno specialista in distrofie retiniche ereditarie1-3
Se presenti dei sintomi quali alterazioni nella percezione dei colori, difficoltà di adattamento ai cambiamenti di luce o altri sintomi oculari, parlane con il tuo medico di base o sottoponiti ad una visita oculistica. Attraverso l'anamnesi familiare, la visita ed alcuni esami strumentali, lo specialista potrà confermare la diagnosi clinica di una distrofia retinica ereditaria.1-3
Lo specialista in malattie retiniche ereditarie indirizza il paziente al medico genetista1-3
Una volta confermato il sospetto di Distrofia retinica ereditaria, lo specialista in malattie retiniche ereditarie ti rinvia al medico genetista.1-3
Il test genetico viene programmato ed eseguito1-3
I risultati del test vengono discussi con genetista/oftalmologo 1-3
Una volta ricevuti i risultati del test genetico, è importante discuterne con il medico genetista o il tuo oculista, che ti spiegherà come interpretarli e, in caso sia identificato il difetto genetico, per la valutazione dei familiari ai quali estendere il test.1-3
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Consulenti Genetici: la tua guida al test genetico
I consulenti genetici sono gli esperti ai quali rivolgersi quando si parla di malattie genetiche e screening. Insieme al tuo oculista, il medico genetista sarà la tua guida in ogni fase del percorso, sia prima che dopo il test genetico.
Ecco cosa aspettarti:
Prima del test, il medico genetista potrà:
Esaminare la tua storia clinica personale e familiare.
Valutare il tuo rischio genetico.
Discutere dei rischi, vantaggi, limiti dei test genetici e dei possibili risultati.
Determinare quale tipo di test genetico fa al tuo caso.
Parliamo di test genetici
Preparati al tuo appuntamento con il medico genetista con alcuni suggerimenti che possono rendere più facile la discussione sul test.
Cosa aspettarsi dopo il test
Il tuo medico genetista o il tuo oculista ti illustrerà i risultati e ti aiuterà a pianificare il tuo futuro.
Bibliografia:
- Raccomandazioni per le distrofie retiniche ereditarie – Regione Piemonte, Rete Interregionale del Piemonte e della Valle d’Aosta per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare.
- Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale RETINITE PIGMENTOSA Malattia Rara - Giunta Regionale della Campania Direzione Generale per la Tutela della Salute ed il Coordinamento del Sistema Sanitario Regionale.
- Distrofie Retiniche - Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale- Policlinico Umberto I, Roma.
