Un test molecolare per differenziare l’ipertensione polmonare arteriosa dalla malattia veno-occlusiva polmonare

Un test molecolare per differenziare l’ipertensione polmonare arteriosa dalla malattia veno-occlusiva polmonare

Un’analisi molecolare potrebbe consentire di differenziare l’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) dalla patologia veno-occlusiva polmonare (PVOD), un sottotipo di PAH in cui si verificano alterazioni a carico dei vasi venosi del polmone invece di quelli arteriosi.

Tale auspicio è sostenuto da un gruppo di ricerca dell’università di Hannover in Germania dopo avere messo a punto un algoritmo che permette di valutare l’espressione genica (cioè il processo attraverso cui l’informazione contenuta nei geni viene convertita in proteine, ndr) caratteristica delle patologie del distretto polmonare che provocano un’alterazione dei vasi sanguigni, come appunto la PAH nel versante arterioso e la PVOD in quello venoso.

Le suddette condizioni, nonostante interessino due distinti compartimenti, condividono diversi aspetti clinico-sintomatologici che possono condurre ad una errata diagnosi e conseguente strategia terapeutica.

È bene ricordare, infatti, che i pazienti affetti dalla forma veno-occlusiva non devono essere trattati con i farmaci specifici per la PAH, pena il rischio di gravi complicazioni. La distinzione tra le due forme è quindi molto importante. Fino a oggi però l’unico esame diagnostico affidabile è la biopsia polmonare, che tuttavia è una metodica invasiva. I ricercatori tedeschi hanno cercato quindi una via alternativa e analizzando i polmoni espiantati da 20 pazienti con PAH e 19 con PVOD sottoposti a trapianto polmonare, hanno trovato delle anomalie genetiche caratteristiche delle due forme patologiche, sviluppando un algoritmo che ha un’accuratezza del 96% nell’individuare il tipo di malattia. Il passo successivo, attraverso l'esecuzione di ulteriori studi, sarà quello di verificare l’affidabilità della metodica non invasiva (analisi molecolare su campioni di sangue, urina) al fine di differenziare le suddette condizioni di PAH e PVOD.

Bibliografia e sitografia:

Neubert L et al. Molecular Profiling of Vascular Remodeling in Chronic Pulmonary Disease.
Am J Pathol 2020, 190: 1382e1396; https://doi.org/10.1016/j.ajpath.2020.03.008

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