Lo screening per l’Ipertensione Arteriosa Polmonare (PAH) negli adulti con mutazione del gene BMPR2

Le mutazioni del gene BMPR2, che codifica per il recettore della proteina morfogenetica ossea di tipo II, sono state identificate come le più comuni cause di ipertensione arteriosa polmonare (PAH) ereditabile. La PAH dovuta a questo tipo di mutazioni è una patologia autosomica dominante a penetrazione incompleta e con una prognosi peggiore, se paragonata con quella della PAH idiopatica (IPAH). Per questo motivo, consulenze e test genetici sono diventati parte integrante nella gestione della PAH, in quanto consentono lo screening di mutazioni nei geni predisponenti la PAH, sia nei pazienti che nei loro parenti asintomatici. In questo studio longitudinale, pubblicato sulla rivista European Respiratory Journal, i principali obiettivi erano valutare le caratteristiche dei portatori asintomatici della mutazione BMPR2, valutare il loro rischio di insorgenza di PAH e rilevare la PAH in una fase iniziale in questa popolazione ad alto rischio.

Questo studio è stato il primo che ha esaminato in maniera sistematica lo screening per la PAH in pazienti asintomatici portatori della mutazione del gene BMPR2.

I risultati ottenuti hanno dimostrato che i portatori asintomatici della mutazione BMPR2 possono sviluppare una PAH in un periodo di follow-up relativamente breve con un'incidenza del 2,3% all'anno. I dati osservati nello studio hanno evidenziato che sarebbe molto importante implementare un programma di screening multimodale nella pratica clinica dell’ipertensione arteriosa polmonare, seguito da un accurato follow-up annuale, per consentire di rilevare e trattare precocemente i pazienti portatori della mutazione BMPR2. Gli Autori sottolineano, inoltre, che a causa della penetranza relativamente alta della PAH nei portatori della mutazione del gene BMPR2, la consulenza genetica e riproduttiva dovrebbe essere proposta a tutte le donne in età fertile per spiegare il potenziale rischio di sviluppo di PAH durante la gravidanza e la trasmissione della malattia alla prole.