L’intelligenza artificiale fa capolino nell’oncoematologia

01 Luglio 2024

L’intelligenza artificiale fa capolino nell’oncoematologia

Identificare precocemente la presenza di alterazioni genetiche nelle cellule tumorali partendo dall’analisi delle immagini disponibili1, distinguere due patologie che anche gli ematologi più esperti possono confondere2 e, ancora, aiutare i medici a stabilire la prognosi o la migliore terapia per il singolo paziente3.

Queste sono solo alcune delle applicazioni dell’intelligenza artificiale (IA) nell’ambito dello studio e della cura delle malattie del sangue, inclusi i tumori ematologici.
Se però le potenzialità di questi strumenti sembrano quasi illimitate e potrebbero rivoluzionare l’approccio alle malattie ematologiche, il loro utilizzo deve ancora essere perfezionato per uscire definitivamente dall’ambito della ricerca ed entrare a tutti gli effetti nella pratica clinica quotidiana e porta con sé tante sfide non semplici da risolvere3,4.
L’interesse a questi temi è senza dubbio molto vivo nella comunità scientifica come dimostra anche il progetto GenoMed4All, un’iniziativa europea che punta a trasformare la risposta alle malattie ematologiche sfruttando proprio la potenza dell'intelligenza artificiale5. Coordinato da ricercatori italiani e con la partecipazione di 23 partner da 8 paesi europei, come si legge nel sito, GenoMed4All “rappresenta un salto di qualità nella medicina personalizzata, mettendo in comune i dati sanitari genomici/“-omici” attraverso una piattaforma di apprendimento sicura e affidabile”.

Dalla diagnosi alla scoperta di nuovi farmaci

Il futuro della diagnosi clinica e del trattamento delle malattie ematologiche comporterà inevitabilmente l'integrazione di sistemi basati sull'intelligenza artificiale (IA) nella pratica di routine per supportare il processo decisionale degli ematologi”. Inizia così un articolo recentemente pubblicato su Blood Reviews che si concentra sull’uso dell’IA nella diagnosi che, a tutti gli effetti, è la fase del percorso di cura nel quale al momento questi strumenti sono più studiati4,6.
Partendo dall’inizio, l’IA ha dimostrato di essere un valido aiuto nella gestione e nell’analisi di grandi quantità di dati, lavoro che richiederebbe enormi sforzi da parte degli esseri umani6. In campo diagnostico, numerosi studi hanno messo in luce i vantaggi dell’uso dell’IA. Solo per citare alcuni esempi, l’IA è stata in grado di analizzare immagini di strisci di midollo e arrivare a capire se ci sono alterazioni genetiche utili per guidare la scelta della successiva terapia1, potrebbe aiutare a identificare due rari tumori del sangue noti (mielofibrosi primaria prefibrotica e trombocitemia essenziale), un passaggio fondamentale per identificare i pazienti, trattarli e magari dare il via a studi clinici per conoscere meglio queste rare patologie2. Gli esperti sostengono che in futuro, l’IA potrebbe aiutare anche a definire la prognosi o la risposta al trattamento e a stabilire la migliore terapia, ma servono ancora studi per arrivare a questi traguardi3.
Ultimo, ma non certo meno importante, l’IA può avere un ruolo anche nel velocizzare la scoperta e il disegno di nuovi farmaci3.

Una strada ancora in salita

Nel già citato articolo pubblicato su Blood Review si legge: “anche lo strumento migliore può diventare inutile se viene applicato male o se i risultati vengono interpretati in modo errato” 4. A tutti gli effetti, uno dei principali ostacoli alla diffusione e al corretto utilizzo degli strumenti di IA è rappresentato dalla scarsa preparazione di medici (non solo ematologi ed oncologi) e personale sanitario su questi temi. Deep learning, machine learning e algoritmi di ogni genere non fanno certo parte della classica formazione dei clinici che non di rado sono spaventati o quantomeno disorientati di fronte all’ingresso dell’IA nelle loro giornate. Così come lo sono i pazienti. In questo senso è importante sviluppare strumenti trasparenti ed affidabili, per aumentare la fiducia di medici e pazienti nel loro utilizzo. Importante anche la formazione di medici e ricercatori che non potranno in futuro evitare di interagire con l’IA nelle sue diverse forme3,4.

Quello appena descritto è però solo uno dei problemi legati all’IA in ematologia e, più in generale in medicina. Per poter essere sviluppati (o meglio “addestrati”) in modo corretto e soddisfacente, infatti, gli strumenti di IA devono avere a disposizione una mole enorme di dati: ad oggi però, non sempre i dati sono accessibili, molto spesso la loro qualità è bassa o si tratta di tipologie di dati talmente diverse tra di loro che risulta difficile compararle3,6. Dall’altro lato, il rischio di inserire “bias”, ovvero errori nella generazione degli strumenti di IA non è così remoto: se per “addestrare” l’IA si usano dati limitati per esempio a una specifica popolazione, lo strumento potrebbe non funzionare al meglio in popolazioni diverse, ovvero le sue prestazioni potrebbero non essere generalizzabili7. Restano ancora sotto i riflettori e al centro dell’attenzione di medici e ricercatori il problema della struttura a Black Box (scatola nera, ovvero il fatto che non sono noti i passaggi che portano la macchina a prendere una determinata decisione) che caratterizza molti strumenti di IA, e le tante questioni etiche che l’introduzione dell’IA solleva, dalla protezione della privaci dei pazienti, alla responsabilità dei medici e molto altro ancora 3,7.

In sintesi, dobbiamo aspettarci a breve un futuro nel quale l’IA sostituirà il medico? Probabilmente ci saranno cambiamenti nel rapporto medico-paziente, ma in linea generale questi strumenti affiancheranno i professionisti sanitari, senza sostituirli, ma togliendo loro alcune mansioni gravose e aiutandoli a prendere decisioni più veloci ed accurate nell’interesse del paziente3,4.

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Fonti:
  1. Kockwelp J, Thiele S, Bartsch J, et al. Deep learning predicts therapy-relevant genetics in acute myeloid leukemia from Pappenheim-stained bone marrow smears. Blood Adv. 2024;8(1):70-79
  2. THE JAMES – The Ohio State University Cancer Center. AI helps experts distinguish between two rare blood cancers. 09 Dicembre 2023
  3. Blood Cancers Today. When wil AI be ready for prime time in blood cancers? 13 Novembre 2023
  4. Walter W, Pohlkamp C, Meggendorfer M, et al. Artificial intelligence in hematological diagnostics: Game changer or gadget?. Blood Rev. 2023;58:101019
  5. GENOMED4ALL. www.genomed4all.eu/ [ultimo accesso 08 Maggio 2024]
  6. El Alaoui Y, Elomri A, Qaraqe M, et al. A Review of Artificial Intelligence Applications in Hematology Management: Current Practices and Future Prospects. J Med Internet Res. 2022;24(7):e36490. Published 2022 Jul 12
  7. Bernardi S, Vallati M, Gatta R. Artificial Intelligence-Based Management of Adult Chronic Myeloid Leukemia: Where Are We and Where Are We Going?. Cancers (Basel). 2024;16(5):848. Published 2024 Feb 20